他，9岁，叫浩浩，活泼开朗、有点博学、非常幽默，原本应该已经上小学四年级了，却因为疾病，只能休学在家。他个子小小、双眼大大，脑袋上已经一根头发不留。

　　她，7岁，叫乐乐，文文静静、聪明爱美，坚持上小学一年级，字写得端端正正。跟旁边的小哥哥一样，她也是个子小小、双眼大大，脑袋上已经一根头发不留。

　　他，还在妈妈的怀抱里，不到1岁，叫壮壮，小模样已经出现了异于常人的变化，头发开始大把大把地掉，目前已经稀稀疏疏所剩不多，长得也跟其他两个孩子越来越像。

　　

　　他们是浙大儿院滨江院区3号楼9楼肾脏内科病房的三位小病人，小小年纪，还没长大，就开始衰老，有的甚至已经出现过脑梗。

　　——他们是世所罕见的早衰症患儿。

　　此行来到医院，是因为第二批洛那法尼早衰症治疗药物已经抵达杭州。

　　喜欢刷视频、打游戏、学写字、看三星堆，他们明明是孩子

　　

　　“睡（睡觉）（午睡）；那（那个）（那边）；海（大海）（海水）。”病床上放着一本打开了的一年级语文教材，里边整齐地写着一行笔记。

　　这些字是乐乐写的。妈妈说：“虽然生病了，乐乐一直在坚持学习，只要情况允许，每天都会去上课，也得到了老师和同学的很多支持和帮助。”

　　这个好学的女孩，小小手只有约两三岁孩子大小，而且因为疾病，握笔力度和手势都无法跟正常孩子一样。即便如此，她的字迹依然清秀。

　　“除了写得慢点，老师也觉得她写得还不错。同时，她觉得学数学很简单，数学也学得还凑合。”妈妈不好意思过于夸奖，脸上却流露出自豪。

　　乐乐脖子上带了个漂亮的项圈，项圈上有一个粉红的蝴蝶结，是一个特别爱美的姑娘。

　　“对于各种女孩子的装饰品，如发卡、皮筋、项链，她都喜欢，只可惜发卡、皮筋都用不上，只能挂个项链。”乐乐妈妈说。

　　

　　|早衰症儿童乐乐在病房，带着美丽的蝴蝶结项链

　　9岁的浩浩显得更加活泼好动，在病房里一直以他的速度跑来跑去。

　　“腿脚不利索，还喜欢乱跑、乱爬，一刻不消停。”浩浩妈妈嘴上责怪，心里其实是担心他摔倒。他如果摔着碰着可是要比常人麻烦得多，会很吃苦。

　　浩浩不仅活泼，还很幽默，时不时会冒出几个笑话，把全场的人都逗笑。

　　问他最喜欢什么，他不假思索回答：喜欢刷视频、打游戏。

　　问他喜欢什么游戏，他的答案是：迷你世界。他还透露，喜欢在游戏中结交朋友，和朋友一起打。

　　此外，他还分享了一个新的兴趣爱好：“我还喜欢看三星堆。以前想当宇航员、科学家，现在不是了，现在想当考古研究员了。”浩浩对三星堆中的文物如数家珍，滔滔不绝地分享自己将来的计划。

　　如果忽略他们的疾病，两个孩子都自带魅力，也正如此，更让人心疼。

　　抱在妈妈怀里的壮壮，也许是因为换了环境，有点哭闹不安。相比于身旁的哥哥姐姐，他还年龄太小，难以表达。

　　

　　|早衰症儿童浩浩和乐乐开心地拿着爱心人士送给他们的玩具

　　动脉粥样硬化、脑梗中风、骨头僵硬、身体方面，他们却已“老年”

　　浩浩妈妈透露，浩浩虽然才9岁，但已突发过一次脑梗。“当时情况十分危急，要不是及时送到医院抢救，可能孩子就再也醒不过来了。”回忆起这次抢救经历，妈妈心里仍十分后怕。

　　浩浩除了内部的心血管功能下降外，身体的膝关节、骨关节开始僵化，有时行走都很吃力。按照早衰症患儿的一般寿命来看，浩浩的生命已经进入了后半段。浙大儿院引进的这款特效药，无疑给浩浩全家人都带了希望。

　　乐乐比浩浩小两岁，身体状况要更好些。

　　乐乐妈妈说，乐乐刚出生一个月时，就已经和别的孩子不同了。“别的孩子都是白嫩嫩、肉嘟嘟的，她却十分瘦小，关节也好像有问题。”随着一天天长大，乐乐的症状愈发明显，不仅出现了衰老的面容，身体的骨骼也全是问题。

　　

　　|早衰症患儿乐乐的手比常人要小很多，同时骨骼关节都出现问题

　　孩子还未成年，就要忍受这样痛苦的“老死”吗？浩浩妈妈和乐乐妈妈不甘心就此绝望等待，她们跑了很多医院，并一直在网上关注着早衰症的情况。

　　壮壮爸妈虽然短时间内难以完全接受孩子是早衰症的事实，但两口子对于救治这件事也一直非常积极。

　　当得知浙大儿院获赠第二批早衰症特效药后，三个家庭组团带孩子来到医院。

　　

　　|早衰症患儿浩浩和乐乐与爱心人士沟通交流

　　他们将用上价值千万的特效药、专家：希望他们的“快进人生”能够慢一点、再慢一点

　　浙大儿院副院长毛建华教授介绍，早衰症是一种极其罕见且致命性遗传病。患儿一出生，就像被下了命运的诅咒一般，将以快于常人5-10倍的速度加速老去。他们不仅有严重的发育不全、硬皮病样皮肤、全身性脂肪营养不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良等症状，还伴随出现全身加速动脉粥样硬化、伴随着心血管功能下降和中风等老年病，最终生命也将在十三、四岁的如花年纪彻底凋零。

　　目前，全球确诊的儿童约两三百例，发病率约为八百万分之一。

　　浩浩、乐乐和壮壮此次来到医院，受益于“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”项目，都可以免费用药。

　　他表示，该项目由浙大儿院、浙江省妇女儿童基金会、蔻德罕见病中心共同主办，旨在通过医慈多方协同合作，向早衰症患儿免费提供早衰症治疗药物和救助关爱服务，帮助他们延长生命、改善症状。目前，第二批价值1612.48万元的早衰症治疗药物已于近日顺利抵达杭州，并在11月2日完成捐赠仪式。

　　

　　|11月2日下午，“为生命接力——早衰症患儿公益救治计划”第二批早衰症治疗药物的捐赠仪式于浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区顺利举行。浙江大学医学院附属儿童医院副院长毛建华、浙江省妇女儿童基金会理事长吴虹、秘书长冯志刚，蔻德罕见病中心代表王文，浙江医学科技开发有限公司总经理王琪等领导嘉宾出席仪式。

　　就在7个月前的2022年4月，通过该救助项目，浙大儿院获赠价值711.99万元的洛那法尼早衰症治疗药物。5名在浙大儿院治疗的早衰症患儿，率先在国内成功免费用药。

　　浙大儿院肾脏内科副主任王晶晶表示，目前三位患儿都已用上特效药，并携带一定份额的药物回家。

　　“我们为他们身体做了评估，三个孩子都符合服用洛那法尼早衰症治疗药物的条件。他们在病房呆了三、四天就回家了，接下去将在家服用药物。”王晶晶说。

　　作为早衰症患儿的临床治疗医生，王晶晶对于这些孩子总是格外上心，一直跟家长保持着联络，对他们的病情甚至生活都非常了解。

　　“希望他们的‘快进人生’能够慢一点、再慢一点，也希望这些药物能够给他们带来新的希望。”王晶晶说。

　　浙大儿院聚力打造早衰症等儿童疑难罕见疾病诊治高地

　　爱心不断，接力不停。毛建华副院长介绍，为帮助中国早衰症患儿获得更好治疗，作为国家平台建设单位，浙大儿院于2020年8月在浙江大学医学院院长刘志红院士的首倡和推动下，党委书记舒强的指导和部署下，成立儿童早衰症工作小组，致力于早衰症患儿的救治工作，积极主导早衰症治疗药物洛那法尼的引进，并承担患者的检查费。

　　洛那法尼是全球唯一的对儿童早衰症患儿有明确疗效的药品，由于该药品在国内尚未获批上市，并且药品费用高昂，浙大儿院一直努力探索如何帮助患者实现顺利用药。历经两年时间，在浙大儿院以及多方努力下，洛那法尼早衰症治疗药物终于被成功引入国内。

　　毛建华副院长说：“浙大儿院是目前国内首个能够开展获得儿童早衰症洛那法尼药物治疗的医院，已制定儿童早衰症一体化救助服务流程，并对药品来源、临床使用、风险控制、科学研究等制定规定和计划，更多早衰症儿童有望在将来得到更好治疗希望。除了此次受益的患儿，医院未来将进一步推动洛那法尼（lonafarnib）药物免费进口计划，面向全国各地更多早衰症患者。此外，医院还将探索基因治疗、NMN治疗和临床试验等，给予早衰症患儿一揽子救治服务。”

　　浙大儿院舒强书记表示，浙江大学医学院附属儿童医院作为国家儿童健康与疾病临床医学研究中心依托单位，拥有国家重点学科1个、国家临床重点专科4个、省医学重点专科 10 个、教育部重点实验室1个、重点实验室1个，是省新生儿筛查中心及省基因诊断中心所在地，拥有丰富的疑难罕见病病例数据、积累了丰富的临床诊治经验，将通过提高临床治疗水平、建立疾病数据库与样本库、加强罕见病诊治团队等，进一步推动浙江大学医学中心儿童疑难罕见病诊治中心建设，打造儿童疑难罕见病诊治高地。

　　作者：木玉、王囤囤

　　排版：王囤囤

　　审核：毛建华教授、肾脏内科王晶晶副主任医师

　　来自国家临床医学研究中心国家区域医疗中心的权威科普，育儿路上帮你一起“打怪”